Según el Informe Empleo en Salud, en España hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades genéticas; sin embargo, las unidades de genética son todavía muy escasas. Para dar respuesta a esta demanda, se necesita profesionales sanitarios que se dediquen a la genética médica. ¿Quieres saber en qué consiste esta especialidad y cómo prepararte para dedicarte a ello?

Dentro del campo de la genética humana, lo que caracteriza a la genética médica es el estudio de las enfermedades. Lo hace desde un punto de vista tanto hereditario como congénito. Entre sus principales propósitos están los de identificar enfermedades, aplicar tratamientos personalizados y descubrir nuevas mutaciones.

A qué se dedica un especialista en genética médica

Entre los cometidos de este profesional, se encuentra el de diagnosticar y tratar todo tipo de patologías que tienen base genética. La labor preventiva también es muy importante. Según el historial médico de un paciente, se le informa de los riesgos que tiene de contraer una enfermedad o de que la desarrollen sus familiares.

El día a día del genetista médico depende mucho del perfil profesional. Estos expertos pueden tener cometidos muy distintos, pero la investigación y el trabajo en el laboratorio suele ser común a todos ellos.

Estas son algunas de las actividades que llevan a cabo:

  • Realizan diagnósticos clínicos y genéticos de las enfermedades a través de las técnicas analíticas que corresponda en cada caso.
  • Estudian los efectos clínicos de los tipos de herencia genética y adelantan pronósticos sobre su evolución.
  • Llevan a cabo estudios de cribado poblacional.
  • Elaboran informes con el análisis e interpretación de los resultados.
  • Tienen en cuenta cuestiones legales y éticas derivadas de la aplicación de ciertas técnicas.
  • Se encargan de recibir y conservar las muestras de laboratorio, así como de llevar el mantenimiento de los equipos e instrumentos que es necesario ajustar y equilibrar.

Como media, el sueldo que puede cobrar un especialista en genética en el área médica oscila entre los 35.000 y 70.000 euros. La variación responde a factores como la experiencia adquirida y el nivel de especialización.

Herencia genética

Formación y habilidades de los especialistas en genética médica

En España, la genética médica no existe como especialidad, pese a que lleva mucho tiempo reclamándose. Hace tres años se anunció la creación de esta especialidad; sin embargo, todavía se está tramitando. Tal hecho ha retrasado el desarrollo de genetistas médicos en nuestro país.

Hasta ahora, la investigación es este campo la han llevado a cabo biólogos, bioquímicos clínicos, analistas clínicos o biomédicos. Las titulaciones más frecuentes desde las que se ha accedido están relacionadas con las ciencias de la salud, como Biología, Biotecnología, Bioquímica, Biología Sanitaria, Medicina o Ciencias Ambientales.

Hay programas de formación específica que garantizan la adquisición de conocimientos y actualización en este campo. Universidades en colaboración con centros médicos ofrecen másteres y estudios de posgrado centrados en distintas materias, como asesoramiento genético, genética clínica o genética médica.

Los avances en esta disciplina han hecho que otro tipo de titulaciones, como Física, Matemáticas o Informática, se incorporen al campo de la genética médica. Su base de conocimiento es necesaria para el tratamiento de datos y la aplicación de algunas técnicas de análisis genéticos, como la secuenciación masiva.

La genética médica está en constante cambio debido a los avances que se producen de manera continua. Félix Gómez, doctor en Biología y experto en Genética, destaca como habilidades para esta profesión “la curiosidad, la empatía o la capacidad de aprender y de desenvolverse en un entorno donde la innovación es constante”.

Dónde desarrollar el perfil de genetista

La genética médica tiene diversas subespecialidades, como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes o el asesoramiento genético en centros de investigación y hospitales. Su labor se puede llevar a cabo en los siguientes entornos laborales:

  • Investigación clínica en centros públicos, empresas y hospitales.
  • Asesoramiento y consejo genético de personas y poblaciones para empresas y servicios genéticos de salud.
  • Dirección y asesoría científica de empresas genómicas, de diagnóstico genético pre- y posnatal, biotecnológicas y farmacéuticas.
  • Análisis para empresas de servicios genéticos (secuenciación, microarrays, análisis genómicas, bioinformática).

Por otro lado, es una carrera profesional que va experimentar un gran desarrollo en los próximos años. Tal como señala Félix Gómez, cada vez se está más cerca del la medicina personalizada o la medicina de precisión: “En el futuro no va a haber enfermedades, habrá enfermos susceptibles de ser tratados de manera particular”.